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Malattie reumatiche, interessa articolazioni, tendini e 3 anni dalla somministrazione della
impariamo da quelle rare borse sierose, provocata dal de- terapia mostrano che nelle artico-
posito di cristalli di pirofosfato di
lazioni metacarpo-falangee trattate
calcio diidrato. La manifestazione con collagenasi, la percentuale di
In area reumatologica le malat- di questa malattia è l’artrite acuta recidiva è di gran lunga inferiore ri-
› tie rare rappresentano un osser- di una sola articolazione ed è la spetto alle altre tecniche.
vatorio privilegiato sulle caratteristi- causa più comune di monoartrite
che e sui meccanismi che sono alla nell’anziano”. Un riferimento per le
base delle patologie più diffuse e
impattanti: questo è l’approccio su Trattamento malattie senza diagnosi
cui i clinici si sono confrontati nel
corso degli “Incontri di Reumatolo- mininvasivo della Si calcola che il 60% dei bambi-
gia Clinica” (Milano, 16/17 2.2017). malattia di Dupuytren › ni italiani con età <16 anni e con
Si è affrontato per esempio il caso malattie rare attende in media 2
dell’alcaptonuria, disturbo geneti- Circa 9.000 persone in Italia, anni per ricevere una diagnosi dopo
camente determinato che colpisce › soprattutto uomini dai 50 ai 70 la comparsa dei primi sintomi e il
le cartilagini: si tratta di una malattia anni, presentano la malattia di Du- 40% resta senza diagnosi.
metabolica caratterizzata dall’accu- puytren, patologia cronica e pro- L’Ospedale Pediatrico Bambino
mulo di acido omogentisico (HGA) gressiva che provoca la comparsa Gesù di Roma, ha attivato un am-
a livello della cute e delle cartilagini di noduli sottocutanei nella fascia bulatorio dedicato ai bambini e alle
articolari, con conseguente com- palmare. Questi, progressivamen- famiglie con malattia senza diagno-
parsa di grave artrosi che esordi- te, formano un cordone fibromato- si. La struttura opera sia a distanza,
sce in giovane età. Lo studio della so sottocutaneo, che si dispone so- attraverso l’esame della documen-
malattia ha portato a comprendere pra i tendini, causando la flessione tazione trasmessa al centro, sia
meglio i meccanismi dell’artrosi ed permanente e progressiva di una o direttamente, attraverso presta-
è divenuto modello per lo studio più dita, con conseguente rigidità zioni cliniche sui pazienti. Il nuovo
del danno cartilagineo”, ha spiega- articolare. percorso dedicato si affianca al già
to Luigi Sinigaglia, Direttore SC Fino a qualche anno fa l’unica solu- esistente ambulatorio per le ma-
di Reumatologia DH del Gaetano zione era l’intervento chirurgico, che lattie rare che offre la possibilità di
Pini-CTO. richiede ampie incisioni esponendo una valutazione multidisciplinare da
C’è poi l’ipofosfatasia, malattia il paziente a tutte quelle complican- parte degli specialisti che collegial-
ereditaria che interessa lo schele- ze che possono insorgere quando si mente esaminano la documentazio-
tro e i denti, e che si manifesta interviene in aperto. Oggi, invece, ne clinica del paziente e lo visitano.
spesso prima o subito dopo la il “gold standard” terapeutico è la L’approccio multidisciplinare favo-
nascita rendendo fragile l’osso collagenasi di Clostridium histolyti- risce il raggiungimento di ipotesi
e causando anomalie scheletri- cum, un enzima di origine batteri- terapeutiche adeguate all’esigenza
che simili al rachitismo. Spiega ca che permette, tramite una sola del singolo paziente.
il dottor Massimo Varenna, del iniezione, di rompere la membrana
Dipartimento di Fisiatria e Reu- di collagene provocata dalla patolo- Contatti
matologia del Pini-CTO: “Questa gia, ripristinando la funzionalità del-
rara patologia ci ha permesso di la mano in tempi rapidi. Nuovi dati • malattieraresenzadiagnosi@opbg.net
studiare meglio i meccanismi del- ottenuti da un’analisi di follow-up • www.ospedalebambinogesu.it/ambula-
la condrocalcinosi, patologia che condotta su 100 pazienti trattati, a torio-malattie-rare

M.D. Medicinae Doctor - Anno XXIV numero 3 - aprile 2017 ■ 35