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AggiornAmenti

n mAlAttie rAre

Acido obeticolico
Panoramica sulle innovazioni per la colangite

cliniche e terapeutiche biliare primitiva
Dopo l’ok dell’UE all’acido obe-
› ticolico per il trattamento della
colangite biliare primitiva (CBP),
anche il NICE lo ha raccomandato
Distrofia di Duchenne: tando alla creazione di una protei- per l’uso di routine in Inghilterra,
farmaco per le na di distrofina funzionante che è Galles e Irlanda del Nord. La CBC
essenziale alla preservazione del
è una malattia autoimmune, cro-
mutazioni nonsenso muscolo. nica e progressiva che colpisce
soprattutto le donne, circa una
È da poco in commercio in Italia su 1.000 over 40, con il rischio di
› Ataluren, terapia a somministra- Terapia orale per insufficienza epatica o morte pre-
zione orale per il trattamento della la malattia di Fabry matura ed è una delle cause princi-
distrofia muscolare di Duchenne pali di trapianto di fegato in questa
(DMD) dovuta a mutazione non- Autorizzata per la malattia di coorte di pazienti. L‘acido obeti-
senso nei pazienti ancora deam- › Fabry la commercializzazione colico è un agonista del recettore
bulanti di età uguale o >5 anni. La di migalastat, la prima terapia ora- farnesoide X, regolatore chiave
distrofia muscolare di Duchenne è le (1 cps a giorni alterni) (GU n. delle vie infiammatorie, fibrotiche,
una malattia muscolare progres- 56/2017). Si stima che in Italia le metaboliche e degli acidi biliari. La
siva causata dalla mancanza di di- persone con diagnosi accertata di molecola funziona a livello del fe-
strofina, che colpisce in particolare malattia siano circa 600, di questa gato aumentando il flusso biliare e
i bambini maschi. popolazione, circa il 35%-50% po- sopprimendo la produzione di acidi
L’esordio è precoce, intorno ai tre trà beneficiare del farmaco. Miga- biliari, riducendo così l’esposizione
anni, e conduce alla perdita della lastat è indicato in monoterapia dell’organo ai livelli tossici di que-
deambulazione e all’insorgere di come trattamento a lungo termine ste sostanze.
complicanze che portano al de- in pazienti >16 anni con diagnosi L’Italia ha avuto un ruolo essenzia-
cesso. I primi campanelli d’allarme accertata di malattia di Fabry ca- le negli studi su questo farmaco
sono difficoltà nella corsa, fatica ratterizzati da una mutazione su- ma non solo. Recentemente sono
nel salire le scale o nell’alzarsi da scettibile (dette mutazioni amena- stati resi disponibili i primi dati epi-
terra: se un bambino appare pigro ble). L’approvazione si basa su demiologici italiani per la CBP, con
e sedentario, in un caso su 3.500 studi in cui si è verificato che dopo una prevalenza stimata di 28 casi
potrebbe trattarsi di DMD e la 24 mesi migalastat è risultato effi- su 100.000 e un’incidenza di 5.3
diagnosi tempestiva è fondamen- cace nel rallentare il declino della casi su 100.000/anno nel 2015. Lo
tale. Ataluren è stato sviluppato funzionalità renale, nel ridurre l’i- studio ha un notevole valore per-
con una tecnologia che permette pertrofia miocardica, soprattutto ché è stata usata una metodologia
alla cellula di bypassare la trascri- in pazienti che presentavano una innovativa per le malattie rare: stu-
zione errata nell’RNA messaggero maggior compromissione di iper- diare l’epidemiologia coinvolgendo
dovuta alla specifica mutazione trofia cardiaca, e i disturbi ga- i medici di medicina generale (900)
genetica chiamata non-senso, por- strointestinali. e i loro assistiti.

34 ■ M.D. Medicinae Doctor - Anno XXIV numero 3 - aprile 2017