M.D. numero 9, 21 marzo 2007

Diagnostica
Identificazione precoce della demenza
di Salvatore Giaquinto - Capo Dipartimento Riabilitazione, IRCCS San Raffaele Pisana, Roma

Ideata per il setting della medicina generale, la scala di valutazione BICQ (Basic Italian Cognitive Questionnaire) è uno strumento semplice,con alta sensibilità e specificità, per individuare i pazienti con iniziale deficit cognitivo
e per decidere se siano necessarie ulteriori indagini specialistiche

La malattia di Alzheimer è la devastazione della mente umana, la compromissione della personalità, l’alterazione dei rapporti interpersonali, l’impossibilità a svolgere anche le azioni più semplici.
Non si diventa di colpo affetti da questa malattia, a differenza dell’ictus cerebrale o del trauma cranico, eventi potenzialmente assai lesivi per il cervello, che hanno una precisa data di insorgenza. La demenza si sviluppa gradualmente in un arco di 12 anni circa e quando i pazienti sono condotti dallo specialista, la malattia è conclamata.
L’inizio è subdolo, insidioso. I parenti, che sono sempre ottimi osservatori, notano qualcosa di strano nel comportamento e nell’aspetto generale. La persona appare indifferente anche ai suoi svaghi abituali. Le partite di calcio dapprima seguite con passione sembrano essere entrate nel limbo dell’indifferenza. L’umore è appiattito e le iniziative sono gradualmente affievolite. Se la persona occupa un alto grado sociale, se svolge compiti di responsabilità, il cambiamento è ancora più evidente. Alle domande specifiche la persona è evasiva, dà risposte generiche, per molto tempo è a casa in disparte e la conversazione familiare è ridotta. La famiglia pensa che la persona sia stanca, magari stressata e depressa. Le inquietudini della famiglia aumentano quando appare qualche vistosa amnesia (ad esempio il mancato riconoscimento di un parente) o qualche vistoso disturbo del comportamento (una grossolana distrazione in bagno).
Il primo a vedere il malato è il medico di famiglia, che in genere non ha ricevuto un training neurologico e neuropsicologico specifico.
D’altra parte una diagnosi così impegnativa non può essere stilata nell’ambulatorio del Mmg, che non è certamente attrezzato per esami neuroradiologici, elettrofisiologici e di laboratorio. Il Mmg deve così decidere se il caso clinico è meritevole di accertamenti o se si tratta di un falso allarme, dovuto a stanchezza da stress.
È nata così l’idea di fornire al Mmg una scala di valutazione molto semplice, che non richiede addestramento e che mostra alta sensibilità e specificità, che in pratica è un’intervista strutturata. Si forniscono al Mmg quelle domande che, secondo l’esperienza accumulata, più facilmente indicano la necessità di proseguire gli esami in ambiente specialistici.
In pratica, l’invio di tutte le persone col minimo sospetto di demenza iniziale intaserebbe i centri, l’invio limitato ai soli casi conclamati taglierebbe una sezione importante di pazienti. Possiamo fare un paragone con il radar di una contraerea: una condotta conservatrice darebbe solo gli allarmi sicuri, ma col rischio di non dare importanza a segnali incerti eppure pericolosi; una condotta “liberal” farebbe scattare misure di emergenza anche per stimoli insignificanti come uno stormo di uccelli.
Ci si può chiedere perché sia importante la diagnosi precoce, dal momento che non esiste ad oggi la cura radicale della malattia. Eppure, i motivi ci sono. Innanzitutto la famiglia viene preparata e si fanno delle scelte di vita. Poi, alcuni programmi del paziente, a medio e a lungo termine, sono annullati. Si somministrano farmaci, che non hanno molto effetto nelle fasi avanzate della malattia, ma possono migliorare l’orientamento e l’attenzione. Ci si prepara a una diversa comunicazione col paziente, richiamandone l’attenzione, toccandolo, parlandogli nella maniera più semplice possibile, senza metafore, senza frasi idiomatiche, con sintassi elementare e periodi brevi, con discreta distanza fra le parole.

Percorso di validazione del questionario

Il questionario offerto al Mmg fu elaborato dalla prof. Lucilla Parnetti della Clinica Neurologica Universitaria di Perugia e da chi scrive all’IRCCS San Raffaele Pisana di Roma.
Compilato un elenco di domande, iniziò la validazione con la collaborazione di Mmg volontari. I loro pazienti furono numerati e da una tavola di randomizzazione furono estratti a caso dei nomi. Le persone, contattate telefonicamente, fornirono il loro consenso e furono intervistate direttamente dal Mmg.
Nasceva così il Basic Italian Cognitive Questionnaire (BICQ), pubblicato su Mechanisms of Ageing and Development (2006: 127: 123-128).
Dei 963 soggetti selezionati a caso dalla popolazione generale di età >50 anni, 130 (13.5%) avevano un punteggio uguale o inferiore a 10 al BICQ. A questo punto una valutazione diagnostica completa fu eseguita in 103 di loro. 41 soggetti (40%) risultavano cognitivamente normali, mentre 34 (33%) rispondevano ai criteri diagnostici di “mild cognitive impairment” (MCI), ossia questi soggetti non avevano chiara demenza, ma non erano neppure normali; 28 soggetti (27%) erano diagnosticati come persone con demenza.
Il questionario consiste di 12 domande e ogni domanda esatta genera un punto. Il cosiddetto cut-off, ossia il punteggio critico, è 10 sulle 12 domande. Persone con valori superiori a 10 non sono deteriorate, mentre persone con quel punteggio o con valori inferiori debbono essere inviate in un Centro Alzheimer o in altri presidi diagnostici per la conferma della patologia.

  • Le prime 5 domande riguardano l’orientamento personale. Esse sono (fra parentesi gli errori a quella domanda):
    1. Quanti anni ha? (13.8%)
    2. Qual è la sua data di nascita? (13%)
    3. Dove è nato? (13%)
    4. Fino a quale età è andato a scuola? (13%)
    5. Dove abita ? (14.6%)
    La domande n. 1 e 2 non sono la stessa cosa. Gli anziani con deterioramento cognitivo possono ricordare la data di nascita, ma possono non tradurla nel numero di anni effettivi. Il luogo di nascita può essere dimenticato, se nella vita del paziente ci fu un trasferimento molti anni prima.
    La n. 4 dà informazioni sulla scolarità e sulla collocazione temporale. L’indirizzo di casa è la necessaria informazione per ogni citttadino: le persone che non sanno indicare l’indirizzo sono certamente a rischio di demenza, ma bisogna considerare che molti anziani per ragioni logistiche lasciano il centro storico per trasferirsi in anonime periferie, con molte strade intitolate a perfetti sconosciuti e quindi con nomi difficili da ricordare. Anche il numero telefonico è sconosciuto a molti anziani sani, perché non hanno l’abitudine di chiamare casa propria.
  • Le domande n. 6 e n. 7 riguardano l’orientamento nel tempo e nelle persone:
    6. Qual è la data di oggi e il giorno della settimana? (53%)
    7. Chi c’è qui con lei? (5.3%).
    La realtà può essere definita come “Io-Qui-Adesso” e viene automaticamente controllata. La n. 6 si riferisce alla data (anno, mese e giorno). Il giorno della settimana è spesso sconosciuto ad anziani normali che non leggono giornali e che non hanno ritmi lavorativi. La n. 7 saggia l’abilità a fronteggiare una situazione ambigua. Infatti, se la persona è sola, la risposta sarà “nessuno” oppure “dottore, c’è lei”. Invece, se la persona è accompagnata, ci si aspetta che sappia dire i nomi e il tipo di parentela.
  • Le domande n. 8 e n. 9 riguardano la famiglia.
    8. Come si chiamano (o si chiamavano) i suoi genitori? (28.4%)
    9. Come si chiamano i suoi nipoti? (60%).
    La n. 8 esplora la memoria a lungo-termine: gli anziani quasi certamente non hanno da anni genitori viventi. Il cognome da signorina della mamma è più facilmente dimenticato.
    La n. 9 è molto critica, come si vede dall’alta percentuale di errori. Il deterioramento mentale iniziale porta facilmente a non ricordare i nomi dei nipoti. Nelle famiglie italiane ce ne possono essere anche molti. Inoltre, nella difficoltà a rievocare i nomi dei nipoti ci può essere un effetto generazionale, perché i nomi possono seguire mode, a seconda del divo del momento, personaggio politico o sportivo, attore/attrice. Il fatto non è recente. L’indimenticato musicista Gorni Kramer si chiamava Gorni di cognome e Kramer di nome, perché il padre era sostenitore di un famoso ciclista di allora, che era appunto Kramer. Oggi a molti neonati si impongono nomi come Tabatha, Yuri, Alioscia, che l’anziano nonno stenta a sillabare. E se il paziente è solo, come fa il medico a controllare se i nomi riportati sono esatti? Bene, la domanda sarà ripetuta a distanza di tempo: se i nomi sono stati inventati (la cosiddetta confabulazione), non ci sarà corrispondenza.
  • Le ultime domande riguardano lo shopping:
    10. Può dirmi quanto costa un chilo di pane?(50.7%)
    11. Mi dice due marche di pasta? (52.3%)
    12. Deve pagare 6,5 € e consegna una banconota da 10 €. Quanto si aspetta di resto? (11.5%).
    Non tutti gli anziani vanno a fare la spesa. Ma è importante valutare le abilità nell’effettuare acquisti, anche virtuali, se si sospetta il deterioramento mentale. Le capacità di calcolo e di maneggiare il danaro sono compromesse.
    La n. 10 non è facile nemmeno per le persone normali, sebbene il pane sia presente su ogni tavola. Sono ammesse risposte differenti, sulla base del tipo di pane, ma l’intervallo dei costi è chiaramente definito.
    La n. 11 esplora la cosiddetta memoria incidentale, ossia la memoria senza sforzo. Tipica è quella della pubblicità. La pasta è il nostro piatto nazionale e molti sono gli spot commerciali, che reclamizzano in maniera efficace una certa marca. Più efficace e frequente è lo spot, più impresso resta il nome. Interessante conclusione della nostra inchiesta è che le marche più frequenti erano solo due, seguita a distanza da una terza.
    La n. 12, infine, richiede il calcolo, ma a differenza del MMSE, nel quale bisogna partire da 100 e sottrarre sempre 7, il questionario BICQ simula una situazione di shopping.
    L’analisi statistica ROC ha mostrato, come si è detto, che il cut-off 10 presenta alta sensibilità e alta specificità. Ossia, con alta probabilità, non entrano falsi positivi (passano per dementi persone che non lo sono), né si presentano falsi negativi (sfuggono persone malate). Per questi motivi, si pensa che lo strumento possa avere favorevole accoglienza nell’ambito della medicina generale.