M.D.
numero 38, 13 dicembre 2006
Pratica
medica
Un raro caso di sclerosi laterale
di
Franco Carnesalli - Medico di medicina generale, Milano, AIMEF
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Un paziente di 52 anni, non fumatore, si presenta nel
mio ambulatorio perché da almeno sei mesi presenta
un’eccessiva sonnolenza diurna, oltre che russamento,
sonno non ristoratore e movimenti degli arti involontari
durante la notte. Accusa anche disfagia, disartria e scialorrea. |
Visita ambulatoriale
Esame
obiettivo: indice di massa corporea 28 kg/m2, presenza di fascicolazioni
dei muscoli mimici. Non si evidenzia alcuna anormalità
cranio-faciale, macroglossia, ipertrofia tonsillare o adenoidea.
Non sono presenti anomalie motorie e anche i riflessi tendinei
sono normali. L’obiettività toracica e cardiorespiratoria
non mostra alcuna anormalità.
Prescrivo alcune indagini ematochimiche di routine che non evidenziano
alterazioni.
Per valutare le possibili cause dei disturbi del sonno eseguo
una spirometria, che risulta nella norma (FVC 2.99 L - 81% del
predetto, FEV1 2.54 L - 84% del predetto e FEV1/FVC 85%) e prescrivo
un’emogasanalisi: anch’essa risulta nella norma.
Ulteriori indagini e diagnosi
A causa dell’importanza della sintomatologia richiedo una
polisonnografia con ossimetria, registrazione del flusso oro-nasale,
dei movimenti toraco-addominali e la posizione del corpo, che
hanno rivelato 10.3 ipopnee/ora e saturazione minima di O2 del
63% (figura 1).
A questo punto consulto un collega neurologo che decide di approfondire
il caso con ulteriori indagini.
Va segnalato che gli anticorpi anti-acetilcolinesterasi sono
negativi.
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TAC
del cranio e RNM del rachide: nulla da segnalare.
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Rx
con pasto baritato: stasi nel recesso piriforme.
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Manometria
esofagea: dismotilità dello sfintere esofageo inferiore
e spasmo.
Per
spiegare le fascicolazioni e discinesie il neurologo richiede
anche un’elettromiografia.
In
base alle indagini si pone diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica.
Attualmente il paziente sta eseguendo fisiokinesiterapia motoria
e respiratoria per migliorare il tono muscolare e diaframmatico
e per ora non sono stati prescritti farmaci neurologici. E' impegnato
positivamente con tale terapia e riesce a svolgere molte delle
sue attività quotidiane.
Viene valutata periodicamente la situazione per affrontare eventuali
sintomi che dovessero manifestarsi.
 Approfondimento
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è un disordine neurodegenerativo
rapidamente progressivo che raggruppa malattie del neurone motorio,
in cui i sintomi possono avere inizio agli arti o al bulbo o ad
entrambi. L’età di esordio è variabile, ma
il picco di incidenza è tra i 40 e i 60 anni. Nel 15-20%
dei pazienti l’esordio della SLA può essere bulbare
e in seguito si sviluppa la debolezza degli arti. L'implicazione
bulbare nella SLA causa disfagia, disartria e scialorrea, come
nel caso illustrato. Le complicazioni respiratorie sono la causa
più frequente di morte nei pazienti con SLA.
La sonnolenza diurna e i disordini del sonno sono sintomi rari
all’inizio della malattia e la causa principale dei disturbi
del sonno è la debolezza diaframmatica. L’insufficienza
respiratoria è presente negli stadi più avanzati,
anche se si può sviluppare nella prima fase di malattia.
La spirometria è una misura attendibile di funzione polmonare
e l’FVC è generalmente accettato come la misura migliore
per il controllo della funzione polmonare, soprattutto nei casi
di implicazione bulbare, per dimostrare il disturbo del sonno
e del respiro.
I pazienti rischiano il pericolo di aspirazione digestiva, a causa
della discinesia esofagea. Per controllare questi fenomeni si
possono usare agenti anticolinergici. Attualmente non esiste una
terapia efficace per la SLA, ma è stato dimostrato che
il riluzolo può prolungare il tempo di sopravvivenza o
ritardare la necessità di ventilazione meccanica. Si
fa ricorso comunque a una serie di interventi di supporto (terapia
riabilitativa, assistenza respiratoria), intervenendo di volta
in volta secondo la necessità.
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