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M.D.
numero 31, 25 ottobre 2006
Pratica
medica
Unipertireotropinemia isolata che sfugge
alla diagnosi
di Leonardo Trentadue - Medico di medicina generale, Ferrandina
(MT)
Una mia paziente, che oggi ha ventisei anni, alletà
di 18 anni e con anamnesi pressoché negativa comincia
a manifestare alcuni sintomi: insonnia, difficoltà
di concentrazione, bradicinesia, aumento di peso. È
il 1998 e sospettando la presenza di una patologia tiroidea,
prescrivo una serie di indagini di routine e di screening
della tiroide. Solo a distanza di otto anni si è
riusciti a formulare una diagnosi corretta. |
Storia
clinica
Le
indagini di routine effettuate al manifestarsi dei primi sintomi
risultano nella norma, ad eccezione del TSH che è elevato
come pure, ma lievemente, lFT4.
Decido di consultare lo specialista endocrinologo dellospedale
di zona, che dopo avere effettuato unecografia tiroidea,
risultata nei limiti della norma, prende atto della situazione,
ma non prescrive alcuna terapia e invita la paziente a ripetere
le analisi.
A distanza di due mesi i valori risultano sovrapponibili ai
precedenti.
Lendocrinologo, supponendo una forma di ipotiroidismo,
prescrive levotiroxina sodica 50 mcg 1/2 compressa al giorno.
Dopo sei mesi la paziente si ripresenta in studio accusando
gli stessi sintomi. Riprescrivo subito le analisi e solo il
TSH risulta elevato. Con la consulenza dellendocrinologo
portiamo la posologia della levotiroxina sodica 50 mcg a una
compressa al giorno. La paziente assume tale terapia per circa
un anno.
Al controllo le analisi evidenziano ancora TSH alto e FT4 leggermente
elevato.
Lendocrinologo decide di sostituire la levotiroxina sodica
con levotiroxina sodica+liotironina 1/2 compressa al giorno.
Per un paio di anni si assiste a un miglioramento clinico e
i livelli ormonali risultano costantemente nella norma. A un
certo punto la paziente avverte fastidiose tachicardie e il
riscontro analitico evidenzia di nuovo il TSH elevato e lo specialista
riporta la terapia alla levotiroxina 75 mcg una compressa al
giorno.
Contemporaneamente, a causa di una cisti ovarica, la paziente
assume la terapia estroprogestinica e manifesta un generale
miglioramento clinico.
Nel dicembre 2004 compaiono però sintomi depressivi
con abbassamento del tono dellumore e bradicinesia.
Le indagini ematochimiche mostrano ancora TSH elevato e FT4
lievemente alterato. Si ritorna alla levotiroxina sodica + liotironina
3/4 di compressa al giorno, con conseguente miglioramento clinico.
In tutto questo tempo sono stati consultati anche altri endocrinologi.
Allinizio del 2006 per motivi di studio la mia assistita
si trasferisce nel Nord Italia. I sintomi si ripresentano e
la paziente viene ricoverata in un centro specializzato.
Ricovero ospedaliero
-
Esami
di laboratorio: vengono effettuati una serie di indagini approfondite
(marker tumorali ed esami ormonali) che risultano nella norma.
Unici valori fuori range sono: neutrofili 37.8, linfociti
53.6, ferro 154. Esame delle urine ed esame del sedimento
urinario: nella norma a eccezione di leucociti 176.
-
Ecografia
tiroidea: tiroide di dimensioni normali a ecostruttura disomogenea
e ipoecogena. Lobo destro e lobo sinistro: non noduli distinti;
istmo regolare.
-
Visita
ginecologica ed ecografia trans-vaginale: utero antiverso
di normale ecostruttura e dimensioni; endometrio regolare;
ovaio destro contenente immagine trans-ionico funzionale di
22 mm e immagine corpo luteo di 16 mm; ovaio sinistro: regolare.
-
RM
della sella turcica: sella turcica nella norma; ladenoipofisi
appare regolare per morfologia e segnale, sia allesame
diretto che dopo somministrazione di mezzo di contrasto ev;
in sede la neuroipofisi; in asse il peduncolo ipofisario;
libere le cisterne soprasellari; regolari i seni cavernosi.
-
Radiografia
torace: nella norma.
-
Densitometria
ossea: nella norma.
-
ECG:
nei limiti.
Gli
esami eseguiti nel corso del ricovero dimostrano la presenza di
valore di TSH ai limiti superiori della norma, in presenza di
ormoni tiroidei nella norma e anticorpi negativi.
Viene effettuato un test di stimolo con TRH e la risposta del
TSH risulta normale. Anche la risposta dellLH al GnRH risulta
normale.
Finalmente viene posta la diagnosi: ipertireotropinemia isolata
incostante. La paziente viene dimessa senza alcuna terapia.
Commento
Lipertireotropinemia isolata viene definita anche ipotiroidismo
subclinico o preclinico. Essa trova unipotesi fisiopatologica
nella modificazione per il recettore del TSH per cui viene prodotto
il TSH che però non è captato dalla tiroide, instaurandosi
così una resistenza parziale al TSH.
È una condizione patologica rara e di non facile diagnosi.
Viene segnalata nel 20% dei soggetti con sindrome di Down.
Anche se è una condizione rara il medico di famiglia non
deve rinunciare ad aggiungere al suo bagaglio medico-culturale
una patologia che potrebbe riaffiorare in maniera inconsueta nella
sterminata prateria della pratica della medicina generale.
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