M.D. numero 25, 14 settembre 2005

Malattie rare
Sclerosi sistemica: una malattia curabile
di Nicoletta Del Papa - Day Hospital Reumatologia, Ospedale "Gaetano Pini", Milano

La prognosi dei pazienti affetti da questa malattia autoimmune è migliorata negli anni sia per la maggiore informazione sui sintomi di esordio sia per la disponibilità di nuove terapie

La sclerosi sistemica (o sclerodermia - SSc) è una malattia autoimmune caratterizzata da una vasculopatia generalizzata, dall’accumulo di matrice extracellulare (collagene) a livello di cute e organi interni e dalla presenza di autoanticorpi specifici. Come altre patologie autoimmuni è più frequente nel sesso femminile rispetto a quello maschile (3:1), mentre la reale incidenza nella popolazione generale non è nota.
La SSc è una malattia sistemica con un ampio spettro di sintomi e segni in relazione all’organo interessato e all’entità del coinvolgimento. Il fenomeno di Raynaud, manifestazione dell’alterazione funzionale a carico delle arterie terminali, è presente praticamente in tutti i pazienti. Questi episodi di insufficienza vascolare si associano a una vasculopatia responsabile dell’ischemia tissutale, cui segue nel tempo il processo fibrotico a carico degli organi bersaglio della malattia: cute, polmone, cuore, tratto gastrointestinale e rene. In genere la SSc è una malattia cronica, persistente per anni.
Nella forma diffusa di malattia, caratterizzata sierologicamente dalla presenza degli anticorpi anti-Scl-70, la fibrosi della cute e degli altri organi (in particolare i polmoni) compromette la qualità di vita e la prognosi dei pazienti affetti.
Nella forma limitata di malattia, in genere contraddistinta dalla presenza degli anticorpi anti-centromero, la fibrosi cutanea è invece limitata alle estremità distali, con un andamento più lento e benigno, anche se gravato da complicazioni come l’ipertensione polmonare, con o senza fibrosi polmonare, e l’occlusione delle arterie con ischemia digitale e gangrena.
I dati relativi alla sopravvivenza dei pazienti sclerodermici indicano una certa variabilità dovuta in primo luogo al grado di coinvolgimento degli organi interni. I pazienti con la forma diffusa hanno una prognosi peggiore con una sopravvivenza a 10 anni di circa il 55% rispetto al 70% dei pazienti con forma limitata.
La prognosi dei malati sclerodermici è molto migliorata negli ultimi dieci anni e questo dato può essere spiegato, almeno in parte, sulla base di due considerazioni:

Un¹associazione che aiuta a vivere meglio

L’AILS (Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia) è impegnata da anni per sensibilizzare l’opinione pubblica e le autorità su questa patologia. Oltre a promuovere la ricerca scientifica, l’associazione è in collegamento con altri enti per promuovere le novità terapeutiche tra i suoi iscritti. AILS - Sede Nazionale: Ancona, tel 0735-62278. Sezione Provinciale di Milano: c/o Azienda Ospedaliera San Paolo tel 02.89120468 02.89153469. ‘ www.ails.it - ails@tiscali.it

Un moderno approccio terapeutico al paziente sclerodermico prevede di identificare i pazienti “a rischio” di sviluppare una malattia aggressiva, iniziando possibilmente la terapia in una fase pre-sclerotica.
Lo schema di trattamento attuale si articola principalmente su due livelli: la terapia vascolare (calcioantagonisti, prostacicline sintetiche) e la terapia immunosoppressiva (ciclofosfamide, efficace nella localizzazione polmonare attiva di malattia). A queste va sempre associata una terapia d’organo, per lo più sintomatica e relativa alle singole complicanze della malattia (esofago, cuore, polmone, intestino, ecc).
La disponibilità di nuovi farmaci apre ulteriormente l’orizzonte sulle possibilità terapeutiche per i pazienti sclerodermici. Tra questi, il bosentan, antagonista recettoriale dell’endotelina-1 (mediatore chiave nella patogenesi della SSc), è ormai entrato tra i farmaci di scelta nel trattamento dell’ipertensione polmonare e sono in corso trial clinici circa la possibile efficacia sulla fibrosi e sulle ulcere digitali.
Infine, il trapianto autologo di midollo costituisce una promettente alternativa terapeutica già operativa presso diversi centri.
Data la variabilità dei sintomi e delle complicanze tipici della SSc, è in definitiva molto difficile tracciare un protocollo di trattamento standard: per ogni paziente la terapia è assolutamente personalizzata e va associata alla terapia fisica, ricordando che la sclerosi sistemica richiede da parte del medico, del paziente e dei familiari un grosso impegno educazionale e psicologico.

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